גנים וחלבונים

dna-163466_640

 

גנים וחלבונים מה זה אומר:

תהליך ייצור חלבון – שנים רבות הבינו שקיים קשר בין התכונות של הורה לתכונות של הצאצא שלו.

בתחילת המאה ה-20, התחילו לחפש איזה חומר עובר מההורים לילדים שבזכותו עוברות התכונות. באמצע המאה ה-20, שני מעדנים בריטים בשם ווטסון וקריק העמידו מודל שמתאר מהו החומר התורשתי וכיצד הוא פועל.

כל תא בגופנו הוא למעשה מכונה לייצור חלבונים שונים שחיוניים לתפקוד התאים. כמות וסוג החלבוניםdna-694798_640

קובעים את תכונותינו השונות (גם הנראות וגם אלו שלא – קצב פעילות מערכת העיכול למשל, וגם דרכי חשיבה והתנהגות). גם משאבות, גם נשאים וגם תעלות. גם אנזימים שונים הם חלבונים.

ווטסון וקריק מצאו שהחומר התורשתי שבו נמצא המידע הגנטי הוא מולקולות של DNA.

המולוקולות מכילות גנים. גן = הוא חלק של DNA  שמכיל מידע שנחוץ לייצור של חלבון מסוים. הDNA  נמצא במבנה שנקרא כרומוזום, שממוקם בגרעין התא. כל זה בגלל השינוי בסוכר.

 

גרעין התא עטוף בממברנה שומנית שמבדילה בין הגרעין עצמו, חומר התורשתי, לבין הנוזל התוך תאי שנקרא גם ציטופלזמה.

הDNA  הוא מולוקולה ארוכה ביותר, ולמעשה כל תא ותא בגופנו מכיל את כלל החומר התורשתי שלנו.

הכרומוזום מכיל מולקולת DNA  אחת ארוכה שמגולגלת סביבה עצמה כמה וכמה פעמים.

תהליך ייצור החלבון כולל שני שלבים:

  • שעתוק: שלב זה מתבצע בגרעין התא ובו נבנית מולקולה של m RNA,(m=שליח) על סמך מיידע שנמצא בDNA.
  • תרגום: מmRNA לחלבון, אברון שנקרא ריבוזום שנמצא בציטופלזמה. בתהליך התרגום המידע שנמצא בmRNA מתורגם לחלבון. mRNA נקרא כך כיוון שהוא השליח שמעביר את המידע התורשתי מאזור גרעין התא לריבוזום.

הDNA והRNA הם חומר כימי שנקרא גם חומצות גרעין. הם מורכבים מאבן בניין נוקלאוטיד. כשכל אחד כזה מורכב משלושה חלקים קבוצה זרחנית, סוכר ובסיס חנקני. כל הנוקלאוטידים של הDNA זהים בסוכר ובקבוצה הזרחנית ושונים בקבוצה החנקנית. קיימים ארבעה סוגים של בסיסים חנקניים. ADGC. מולקולת DNA  מורכבת משני סיבים של נוקלאוטידים שמחוברים אחד לשני. כשהקשר בין הסיבים הוא קשר בין בסיסים משלימים.

מולקולת הDNA היא מולוקולה נייחת ויציבה. זה אומר שהיא נמצאת בגרעין, ולא זזה משם.

הRNA הוא חומצת גרעין שמורכבת מנוקלאוטידים שכל אחד מהם מורכב גם כן מאותם שלושה חלקים. אבל הסוכר של הRNA שונה מהסוכר של הDNA.

הRNA  הוא מבנה חד סיבי (בשונה מהדי אן אי), נייד ולא יציב.

בנוסף, אחד הבסיסים החנקניים שקיימים בDNA (T) בבסיס שהוא U. למעשה הmRNA נוצר בתהליך השעתוק בגרעין התא באופן משלים לDNA.

 

תהליך התרגום

mRNA יוצא מגרעין התא ומגיע לריבוזום. בריבוזום קיימות מולקולות של tRNA. מולקלות אלו מכילות שני אזורים משמעותיים. בחלק התחתון של המולקולה נמצאת שלשה של בסיסים שבכל tRNA היא אחרת. בחלק העליון נמצאת חומצה אמינית. כל tRNA מתאפיין בשלשה של בסיסים ובחומצה אמינית שמתאימה לאותה שלשה. חומצה אמינית היא אבן בניין יסודית של חלבון.

כל מולקולות tRNA מכילה אנטי קודון שמתאים לקודון או לשלושה בסיסים בהם RNA. כך כל שלושה בסיסים גורמים ב mRNA לתוספת של חומצת אמינו מתאימה וכך בסופו של התהליך יוצרת שרשרת של חומצות אמינו שההרכב שלהם מתאים להרכב של ה mRNA שנוצר על סמך הDNA שבגרעין התא. החלבון שנוצר מתאים בהרכב שלו ל mRNA שמתאים בהרכב שלו לDNA שנמצא בגרעין.

 

כל גן יכול למעשה להוביל ליצירה של מספר חלבונים.

קיימים מנגנונים של עיבוד גם ברמה של שעתוק גם ברמה של תרגום וגם ברמה של חלבון.

לפני כ-15 שנה התחיל פרויקט יומרני בשם גנומיקס, בפרויקט זה היה תכנון למפות את כלל החומר התורשתי האנושי. אבל, כעבור עשור הושלם הפרויקט והסתבר שהמצב הוא יותר מורכב. גם כאשר יש לנו תמונה מלאה של כלל החומר התורשתי של האדם יש מעט מאוד תכוונת שניתן להסיק מכך. הסתבר שבדרך מהחומר התורשתי לביטוי התכונות יש השפעה ניכרת להרבה גורמים נוספים. קיימות גם אינטרקציות מורכבות בין גנים שונים שמשנות את הביטוי שלהן.

 

תורשה אנושית

בכל תא בגופנו קיימים 23 זוגות של כרומוזומים שמכילים את כלל המידע התורשתי שלנו. הכרומוזומים נחלקים לאוטוזומים – שיש לנו מהם 22 זוגות, ולכרומוזומי מין שיש לנו מהם זוג אחד. האוטוזומים מכילים מידע שקשור לבנייה ולתפקוד של מערכות הגוף השונות. כרומוזומי המין מכילים מידע שקשור למידע ולתפקוד של מערכת המין.

האוטוזומים ממוספרים מ-1-22. בגוף של אישה יש כרומוזומי מין מסוג של XX, אצל הגבר זה XY.

בתאי המין (זרע בגבר וביצית באישה) קיימים רק 23 כרומוזומים, אחד מכל זוג. בכל הביציות של האישה יהיו רק כרומוזמי X. (בגלל זה אומרים שהגברים אחראים על מין הילד). בכל זרע יש אחד מכל שני כרומוזומים – חצי חצי. ולכן מבחינה כרומוזמונלית הגבר הוא זה שקובע את מין היילוד.

כל צאצא מקבל מחצית מהחומר התורשתי שלו מהאימא והמחצית מהאבא. בדרך זו לאורך כל הדורות נשמר המצב של 46 כרומוזומים בכל תא.

לכל תכונה אנחנו מקבלים גן אחד מהאימא וגן אחד מהאבא. בכל תא בגופנו קיימים שני כרומוזומים מכל סוג – הם נקראים כרומוזומים הורמולוגיים. כל אחד מהם מכיל גנים לאותם תכונות. לכל תכונה קיימים בגופנו של אללים, שני העתקים של גנים, אחד שקיבלנו מהאבא, ואחד שקיבלנו מהאימא. ילדים שקיבלו אם הגנים זהים, המצב מכונה הומוזיגוט. כשהגנים לתכונות שונים, קוראים למצב הטרוזיגוט. הביטוי של התכונות הוא לא תמיד פשוט. מצד אחד קיים הגנוטי ומצד שני, קיים הפנוטיפ. הפנוטיפ תלוי בגנוטיפ אבל גם בסביבה. לדוגמא, בן אדם קם בבוקר והלך לים, הגנוטיפ שלו לא השתנה בסוף היום, אבל בבוקר העור שלו היה לבן, בערב נהיה שזוף. התכונה החיצונית (פנוטיפ) השתנה, הגנוטיפ לא. קרה בגלל ההשפעה של השמש.

 

דומיננטיות ורצסיביות

קיימים כמה סוגים של תורשה. בעבר חשבו שמרבית התורשה היא פשוטה. לכל תכונה יש  לנו בגוף שני אללים. בתורשה פשוטה אחת התכונות היא דומיננטיות והשנייה היא רציסיבית. אם לבן אדם יהיה אלל A גדול, לא משנה מה יהיה השני, יהיה לו A  גדול.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *