גנים וחלבונים

dna-163466_640

 

גנים וחלבונים מה זה אומר:

תהליך ייצור חלבון – שנים רבות הבינו שקיים קשר בין התכונות של הורה לתכונות של הצאצא שלו.

בתחילת המאה ה-20, התחילו לחפש איזה חומר עובר מההורים לילדים שבזכותו עוברות התכונות. באמצע המאה ה-20, שני מעדנים בריטים בשם ווטסון וקריק העמידו מודל שמתאר מהו החומר התורשתי וכיצד הוא פועל.

כל תא בגופנו הוא למעשה מכונה לייצור חלבונים שונים שחיוניים לתפקוד התאים. כמות וסוג החלבוניםdna-694798_640

קובעים את תכונותינו השונות (גם הנראות וגם אלו שלא – קצב פעילות מערכת העיכול למשל, וגם דרכי חשיבה והתנהגות). גם משאבות, גם נשאים וגם תעלות. גם אנזימים שונים הם חלבונים.

ווטסון וקריק מצאו שהחומר התורשתי שבו נמצא המידע הגנטי הוא מולקולות של DNA.

המולוקולות מכילות גנים. גן = הוא חלק של DNA  שמכיל מידע שנחוץ לייצור של חלבון מסוים. הDNA  נמצא במבנה שנקרא כרומוזום, שממוקם בגרעין התא. כל זה בגלל השינוי בסוכר.

 

גרעין התא עטוף בממברנה שומנית שמבדילה בין הגרעין עצמו, חומר התורשתי, לבין הנוזל התוך תאי שנקרא גם ציטופלזמה.

הDNA  הוא מולוקולה ארוכה ביותר, ולמעשה כל תא ותא בגופנו מכיל את כלל החומר התורשתי שלנו.

הכרומוזום מכיל מולקולת DNA  אחת ארוכה שמגולגלת סביבה עצמה כמה וכמה פעמים.

תהליך ייצור החלבון כולל שני שלבים:

  • שעתוק: שלב זה מתבצע בגרעין התא ובו נבנית מולקולה של m RNA,(m=שליח) על סמך מיידע שנמצא בDNA.
  • תרגום: מmRNA לחלבון, אברון שנקרא ריבוזום שנמצא בציטופלזמה. בתהליך התרגום המידע שנמצא בmRNA מתורגם לחלבון. mRNA נקרא כך כיוון שהוא השליח שמעביר את המידע התורשתי מאזור גרעין התא לריבוזום.

הDNA והRNA הם חומר כימי שנקרא גם חומצות גרעין. הם מורכבים מאבן בניין נוקלאוטיד. כשכל אחד כזה מורכב משלושה חלקים קבוצה זרחנית, סוכר ובסיס חנקני. כל הנוקלאוטידים של הDNA זהים בסוכר ובקבוצה הזרחנית ושונים בקבוצה החנקנית. קיימים ארבעה סוגים של בסיסים חנקניים. ADGC. מולקולת DNA  מורכבת משני סיבים של נוקלאוטידים שמחוברים אחד לשני. כשהקשר בין הסיבים הוא קשר בין בסיסים משלימים.

מולקולת הDNA היא מולוקולה נייחת ויציבה. זה אומר שהיא נמצאת בגרעין, ולא זזה משם.

הRNA הוא חומצת גרעין שמורכבת מנוקלאוטידים שכל אחד מהם מורכב גם כן מאותם שלושה חלקים. אבל הסוכר של הRNA שונה מהסוכר של הDNA.

הRNA  הוא מבנה חד סיבי (בשונה מהדי אן אי), נייד ולא יציב.

בנוסף, אחד הבסיסים החנקניים שקיימים בDNA (T) בבסיס שהוא U. למעשה הmRNA נוצר בתהליך השעתוק בגרעין התא באופן משלים לDNA.

 

תהליך התרגום

mRNA יוצא מגרעין התא ומגיע לריבוזום. בריבוזום קיימות מולקולות של tRNA. מולקלות אלו מכילות שני אזורים משמעותיים. בחלק התחתון של המולקולה נמצאת שלשה של בסיסים שבכל tRNA היא אחרת. בחלק העליון נמצאת חומצה אמינית. כל tRNA מתאפיין בשלשה של בסיסים ובחומצה אמינית שמתאימה לאותה שלשה. חומצה אמינית היא אבן בניין יסודית של חלבון.

כל מולקולות tRNA מכילה אנטי קודון שמתאים לקודון או לשלושה בסיסים בהם RNA. כך כל שלושה בסיסים גורמים ב mRNA לתוספת של חומצת אמינו מתאימה וכך בסופו של התהליך יוצרת שרשרת של חומצות אמינו שההרכב שלהם מתאים להרכב של ה mRNA שנוצר על סמך הDNA שבגרעין התא. החלבון שנוצר מתאים בהרכב שלו ל mRNA שמתאים בהרכב שלו לDNA שנמצא בגרעין.

 

כל גן יכול למעשה להוביל ליצירה של מספר חלבונים.

קיימים מנגנונים של עיבוד גם ברמה של שעתוק גם ברמה של תרגום וגם ברמה של חלבון.

לפני כ-15 שנה התחיל פרויקט יומרני בשם גנומיקס, בפרויקט זה היה תכנון למפות את כלל החומר התורשתי האנושי. אבל, כעבור עשור הושלם הפרויקט והסתבר שהמצב הוא יותר מורכב. גם כאשר יש לנו תמונה מלאה של כלל החומר התורשתי של האדם יש מעט מאוד תכוונת שניתן להסיק מכך. הסתבר שבדרך מהחומר התורשתי לביטוי התכונות יש השפעה ניכרת להרבה גורמים נוספים. קיימות גם אינטרקציות מורכבות בין גנים שונים שמשנות את הביטוי שלהן.

 

תורשה אנושית

בכל תא בגופנו קיימים 23 זוגות של כרומוזומים שמכילים את כלל המידע התורשתי שלנו. הכרומוזומים נחלקים לאוטוזומים – שיש לנו מהם 22 זוגות, ולכרומוזומי מין שיש לנו מהם זוג אחד. האוטוזומים מכילים מידע שקשור לבנייה ולתפקוד של מערכות הגוף השונות. כרומוזומי המין מכילים מידע שקשור למידע ולתפקוד של מערכת המין.

האוטוזומים ממוספרים מ-1-22. בגוף של אישה יש כרומוזומי מין מסוג של XX, אצל הגבר זה XY.

בתאי המין (זרע בגבר וביצית באישה) קיימים רק 23 כרומוזומים, אחד מכל זוג. בכל הביציות של האישה יהיו רק כרומוזמי X. (בגלל זה אומרים שהגברים אחראים על מין הילד). בכל זרע יש אחד מכל שני כרומוזומים – חצי חצי. ולכן מבחינה כרומוזמונלית הגבר הוא זה שקובע את מין היילוד.

כל צאצא מקבל מחצית מהחומר התורשתי שלו מהאימא והמחצית מהאבא. בדרך זו לאורך כל הדורות נשמר המצב של 46 כרומוזומים בכל תא.

לכל תכונה אנחנו מקבלים גן אחד מהאימא וגן אחד מהאבא. בכל תא בגופנו קיימים שני כרומוזומים מכל סוג – הם נקראים כרומוזומים הורמולוגיים. כל אחד מהם מכיל גנים לאותם תכונות. לכל תכונה קיימים בגופנו של אללים, שני העתקים של גנים, אחד שקיבלנו מהאבא, ואחד שקיבלנו מהאימא. ילדים שקיבלו אם הגנים זהים, המצב מכונה הומוזיגוט אבחון דידקטי ע”י מומחה יכול לעזור ולהבחן את ההשלכות הלימודיות של הילד. כשהגנים לתכונות שונים, קוראים למצב הטרוזיגוט. הביטוי של התכונות הוא לא תמיד פשוט. מצד אחד קיים הגנוטי ומצד שני, קיים הפנוטיפ. הפנוטיפ תלוי בגנוטיפ אבל גם בסביבה. לדוגמא, בן אדם קם בבוקר והלך לים, הגנוטיפ שלו לא השתנה בסוף היום, אבל בבוקר העור שלו היה לבן, בערב נהיה שזוף. התכונה החיצונית (פנוטיפ) השתנה, הגנוטיפ לא. קרה בגלל ההשפעה של השמש.

 

דומיננטיות ורצסיביות

קיימים כמה סוגים של תורשה. בעבר חשבו שמרבית התורשה היא פשוטה. לכל תכונה יש  לנו בגוף שני אללים. בתורשה פשוטה אחת התכונות היא דומיננטיות והשנייה היא רציסיבית. אם לבן אדם יהיה אלל A גדול, לא משנה מה יהיה השני, יהיה לו A  גדול.

סקירה הסטורית של חקר ההתנהגות או ההיבטים הביולוגיים של ההתנהגות.

יוון העתיקה, גאלן (129-200), רופא וחוקר יווני.

מה שידעו בתקופה זו, זה כל מה שאפשר לראות בעין (ניסויים על גופות).

גאלן ,והרבה מבני תקופתו, תפיסה של דואליזם- תפיסה פילוסופית, איך תפסו התנהגויות, האדם מורכב משני יסודות: נפש וגוף.

הנפש היא איזשהו יסוד רוחני, לא חומרי (לא תופסת מקום), הנפש אחראית על כל מה שאנו קוראים לו היום תופעות נפשיות; מחשבות, זכרונות, למידה, רגשות וכו’, והיא זו שמארגנת ומתכננת את ההתנהגות שלנו.

הגוף, לעומת זאת, הוא משהו פיזיקלי, חומרי, הוא בעצם המכונה שדרכה הנפש מבצעת את התוכניות שלה. והאדם הוא השילוב של השניים.

גאלן האמין שהנפש מזיזה את איברי הגוף השונים בעזרת העברה של איזושהי רוח לתוך הצינורות (בגוף האדם, כך חשב שהם).

 

רנה דקארט (1596-1650) פילוסוף, חוקר גוף האדם ומתמטיקאי צרפתי.

מבחינה אטומית, דקארט והיוונים ידעו אותו דבר.

לקח את הגישה הדואליסטית ושכלל אותה, עד היום נהוג לכנות אותו ‘אבי הדואליזם המודרני’.

אמר שיש שני סוגי של התנהגות; רצונית ורפלקסיבית.

אמר שנפש, יש רק לבני אדם. הסתובב בגנים בפאריז, שם היו פסלים דינמיים, שידעו לזוז, והבין שהגוף פועל בצורה דומה.

התנהגות רפלקסיבית, לפי דקארט, היא התנהגות אוטומטית, מכנית, של תגובה לסביבה.

לדוגמא, כשאדם מכניס רגל לאש, למשל, העור מתעוות, באותו אזור, בעקבות כך סיב שמחבר את אזור הרגל עם אזור המוח נמתח, במוח המתיחה של החוט מזיזה זרוע קטנה שנקראת בלוטת האצטרובל.

המוח מלא בנוזל  גורמת לאותו נוזל למלא צינוריות דקות, שמובילות אל הרגל, וזרימת הנוזל בצינוריות גורמת לתנועה של רגל.

דקארט אמר שהרבה מההתנהגויות שלנו הן רפלקסיביות. התנהגות זו לא דורשת נפש, והתנהגות של בעלי חיים, כל התנהגות שלהם, היא רפלקסיבית.

התנהגות רצונית היא התנהגות שדורשת נפש, ולכן היא אופיינית רק לבני אדם.

הנפש מעגנת את ההתנהגות שלנו, הגוף הוא המוציא לפועל של הנפש.

הנפש באופן ישיר מזיזה את בלוטת האצטרובל וכך היא מזיזה את הגוף. (כמו ג’ויסטיק).

דקארט היה רציונליסט, אמר שכדי להגיע לאמת, צריך לחשוב בהיגיון.

אם רוצים לחקור התנהגות, צריך לחקור את הנפש.

 

 

 

דרווין – מוצא המינים (1859)

כתב את הספר מוצא המינים, גילה את תורת האבולוציה, שאומרת שהמצב בעולם מבחינת מיני בעלי החיים והצמחים היא דינמי, משתנה, המינים שמתאימים בצורה טובה יותר לסביבה בה הם חיים שורדים, ואלו שלא, נכחדים.

דרווין אמר שאמצעי הקיום מוגבלים, ולא כל הצאצאים של מין מסוים יכולים לשרוד, בגלל שהאמצעים מוגבלים. לאור זאת, מתקיים מאבק בלתי פוסק בין הצאצאים על משאבי הסביבה וצאצא שמותאם יותר לסביבה  ישיג את המשאבים, בעוד שהאחרים לא ישיגו אותם.

הגישה האבולוציונית מתנגשת עם הגישה הדתית הקלאסית. על פי הדת העולם נבנה בשבעה ימים. כל יום זן אחר. דרווין אומר שזה לא מצב סטטי, לא בכמה ימים, אלא איזשהו תהליך.

התפיסה הדתית הקלאסית אומרת שכל העולם, וכל מה שיש בתוכו, נברא בשביל האדם. (אלוהים אומר לאדם, אתה תשלוט בכל מה שיש פה, אדם הוא נזר הבריאה).

דארווין אומר שזה לא המצב, האדם נוצר בשרשרת של תהליכים אבולוציוניים, בעוד כמה שנים אי אפשר לדעת מה יהיה, כי יש שרשרת. דארווין ביסס איזושהי מהפכה חשיבתית. בעצם האדם הוא חלק מהטבע, וכמו שאפשר לחקור, בעל חי, אפשר לחקור גם בן אדם.

 

מיקרוסקופ אור

בתחילת המאה גילו שהגוף האנושי, כמו גם גוף של בע”ח וצמחים, מורכב ממיליארדים של יחידות קטנות, תאים. ראו שמערכת העצבים מורכבת מתאים, שהיחידה הבסיסית נקראת תא עצב, או נוירון. במהלך המאה ה-20 המשיכו לחקור את מערכת העצבים וגילו שלתאי העצב יש תכונות מבניות ספציפיות:

רמון איכחל גילה את המבנה, חוקרים אחרים התעסקו ומצאו את התכונות הכימיות והכלליות.

 

מיקרוסקופ אלקטרוני

במהלך המאה 20 התרחשו פריצות דרך טכנולוגיות נוספיות. הומצא המיקרוסקופ האלקטרוני, ניתן להסתכל על דברים ברמת רזולוציה גבוהה ביותר, הומצאו אמצעי הדמייה מתקדמים כמו PET, fMRI, CT, שמאפשרים מחקר של מבנה ופעילות מערכת העצבים בבני אדם חיים ומתפקדים.

תא עצב – נוירון (נקרא כמו עקרב)

מורכב משלושה חדשים: גוף התא (סומא בלטינית), אקסון ודנדריט.

האקסון הוא שלוחה מאורכת, בודדת, שיוצאת מגוף התא (תמיד יש רק אקסון אחד) ודנדריטים הם שלוחות קצרות ודקות יותר (ויכול להיות כמה). כיום נהוג לחשוב שתפקידו של העצב הוא לקלוט, לעבד ולשדר מידע.

גוף התא – עיבוד, אקסון – שידור ודנדריט – קליטה.

על פי המבנה והתפקוד של הנוירונים ניתן לחלק אותם לסוגים שונים:

  1. תא חד קוטבי (יוניקולרי)
  2. תא דו קוטבי (דו פולרי)
  3. תא רב קוטבי (מולטיפולרי).

מבחינה תפקודית קיימים גם כן שלושה סוגים:

  1. תא תחושתי (סנסורי)
  2. תא תנועתי (מוטורי)
  3. אינרנוירון (מתווכים)

מלבד התאים היעודיים של מערכת העצבים (נוירונים) מערכת העצבים מכילה גם תאי תמך (תומכים) שקוראים להם תאי גלייה: אסטרוציט, אוליגודנדרוציט, מיקרוגליה.

תאי הגלייה מספקים מזון, הגנה, פסולת ומאפשרים לנוירונים לבצע את פעילותם.

 

אבות הגישה הדואליסטית – אריסטו, אפלטון, דקארט וגאלן.

“אין ספק שהאני הזה, כלומי, נפשי שעל ידיה הניי מה שהניי, מובחנת מגופי בהחלט ובאמת, ואפשר לה להיות או להימצא בלעדיו.” דקארט. הגישה אומרת שיש שני מישורים- נפש וחומר.

אלוהים ברא את האדם, וקיבל גולם שעשוי חומר, ברגע מסוים הכניס נפש, רוח, בדבר הזה.

  • הבעיה הפסיכופיסית – אם הנפש היא ישות בלתי חומרי, היא לא מצייתת לחוקי הטבע, בעוד שהגוף הוא רק חומרי, איך השניים מתקשרים ביניהם? איך יכול להיות קשר בין דברים כ”כ שונים?

ישנם ארבעה היגדים: גוף האדם הוא ישות חומרית, נפש האדם היא ישות רוחנית, הנפש והגוף פועלים זה על זה והרוח והחומר אינם פועלים זה על זה (שלושת הראשונים מתנגשים ברביעי)

 

מטריאליזם – “תופעות נפשיות, כל התופעות הנפשיות, אם מודעות ואם לא, תופעות הקשורות בראייה או בשמיעה, כאבים, דגדוגים, מחשבות.. כל חיינו הנפשיים, נגרמות על ידי תהליכים המתרחשים במוח”. אומרת שאין נפש, הכל חומרי. כל דבר שאנו קוראים לו נפשי, הוא למעשה משהו פיזיקלי טהור במוח.

  • רצון חופשי – אם אנו אומרים שכל התופעות הנפשיות הן תוצאה של מצבים פיזיקליים של המוח, אין לנו שום שליטה על ההתנהגות שלנו. אם אני מטריאליסט אני מאבד את הרצון החופשי, מי ששולט על הפעילות המוחית שלי, ומתוך כך על ההתנהגות שלי זה רק הפיזיקה וחוקי הפיזיקה.